ทำความรู้จักตรวจโครโมโซมตัวอ่อน คืออะไร

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน เป็นเครื่องมือสำหรับช่วยวิเคราะห์ และคัดเลือกตัวอ่อนในกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว โดยปัจจุบันเป็นเทคโนโลยีที่ได้รับความนิยมอย่างมากสำหรับคนที่อยากมีลูก ซึ่งมีการตรวจด้วยกัน 3 รูปแบบ ตรวจ PGT-A, PGT-M และ PGT-SR ซึ่งวิธีการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนนี้เหมาะกับผู้ที่มีปัญหาภาวะมีบุตรยากหรือผู้มีปัญหาในการตั้งครรภ์ นอกจากจะช่วยคัดกรองตัวอ่อนที่มีความผิดปกติแล้วยังสามารถช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ให้สำเร็จได้อีกด้วย ในบทความนี้จะพาทุกท่านไปทำความรู้จักกับการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน รู้อะไรบ้าง แต่ละแบบมีความต่างกันอย่างไร มีข้อดี ข้อเสียอย่างไรบ้าง 

ตรวจ PGT-A คืออะไร

PGT-A หรือ Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy คือการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อนก่อนทำการย้ายเข้าสู่โพรงมดลูก ซึ่งความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมในตัวอ่อนเป็นปัจจัยสำคัญที่ส่งผลต่อโอกาสในการตั้งครรภ์ อีกทั้งยังสามารถช่วยลดความเสี่ยงการเกิดความผิดปกติของตัวอ่อนได้ โดยอาการผิดปกติที่สามารถพบเจอได้ เช่น ดาวน์ ซินโดรม (Down’s syndrome) เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม (Edward’s syndrome) โดยความผิดปกตินี้สามารถเกิดขึ้นได้กับคู่สมรสทุกช่วงวัย โดยมีความสัมพันธ์โดยตรงกับอายุของฝ่ายหญิง ยิ่งอายุมาก อาจพบความผิดปกติได้ โดยการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนวิธีนี้จะเป็นการตรวจและคัดกรองความผิดปกติของโครโมโมโซม 23 คู่ ก่อนนำตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูก

โดยมีขั้นตอนดังนี้

• เลี้ยงตัวอ่อนให้เจริญเติบโตถึงระยะบลาสโตซิสต์เป็นระยะเวลา 5-6 วัน
• เก็บเซลล์ตัวอ่อน
• ตรวจคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนด้วยเทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) เป็นการวิเคราะห์ และอ่านรหัสพันธุกรรมจากโครโมโซม 23 คู่
• คัดเลือกตัวอ่อนที่มีคุณภาพ เพื่อนำตัวอ่อนที่มีคุณภาพย้ายกลับสู่โพรงมดลูก

ตรวจ PGT-M คืออะไร

PGT-M หรือ Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders คือวิธีการตรวจการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวในตัวอ่อนก่อนการฝังตัว เพื่อเป็นการตรวจคัดกรองยีนผิดปกติที่ถ่ายทอดจากครอบครัวสู่ทารก ช่วยลดความเสี่ยงในการสืบทอดโรคทางพันธุ์กรรมที่เกิดจากยีนผิดปกติได้ วิธีนี้จึงเหมาะกับคู่สมรสที่มีประวัติการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว โดยมียีนที่ผิดปกติเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว เช่น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Myasthenia gravis), ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia), ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) ซึ่งการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนด้วยวิธีนี้มีความละเอียดสูงในแต่ละครอบครัวจะไม่เหมือนกัน แพทย์จะต้องสืบประวัติของครอบครัวเพื่อนำข้อมูลมาวิเคราะห์อย่างละเอียด 

โดยมีขั้นตอนดังนี้

• ตรวจสอบประวัติของคู่สมรส
• วิเคราะห์พันธุกรรม
• เข้าสู่ขั้นตอนทำเด็กหลอดแก้ว
• เก็บเซลล์ตัวอ่อนเพื่อมาวิเคราะห์
• ย้ายตัวอ่อนที่มีความแข็งแรงกลับสู่โพรงมดลูก

ตรวจ PGT-SR คืออะไร

PGT-ST หรือ Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements เป็นวิธีการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อนที่เกิดจากคู่สมรสที่มีประวัติความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม เช่น การสลับตำแหน่งของโครโมโซมระหว่าง 2 แท่ง โดยความผิดปกติของลักษณะโครงสร้างโครโมโซมนี้อาจทำให้ผลิตเซลล์สืบพันธุ์มีการขาดหรือเกินมาของชิ้นส่วนโครโมโซมบางส่วนได้ การกลับทิศของโครโมโซม ซึ่งส่งผลให้ตัวอ่อนมีจำนวนโครโมโซมผิดปกติได้เช่นกัน โดยวิธีการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนวิธีนี้จะช่วยให้ลดโอกาสในการแท้ง และเพิ่มอัตราในการตั้งครรภ์ได้

โดยมีขั้นตอนดังนี้

• ตรวจสอบประวัติของคู่สมรส
• เข้าสู่ขั้นตอนทำเด็กหลอดแก้ว
• เก็บเซลล์ตัวอ่อนเพื่อมาวิเคราะห์
• ตรวจโครโมโซมตัวอ่อนมีความแข็งแรง สมบูรณ์
• ย้ายตัวอ่อนที่มีความแข็งแรงกลับสู่โพรงมดลูก

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนเหมาะสำหรับใคร

เนื่องจากการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนมีอยู่หลายเทคนิค และหลายวิธี เพื่อเป็นการตรวจสอบความผิดปกติ การคัดกรองโครโมโซมของตัวอ่อน และตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว ซึ่งแต่ละวิธีการจะมีขั้นตอนที่แตกต่างเพื่อให้เหมาะกับคู่สมรสแต่ละคู่ เรามาดูกันว่า การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนแบบไหนเหมาะกับใครบ้าง

PGT-A

• เหมาะกับคู่สมรสที่ต้องการวางแผนการมีบุตร
• คู่สมรสที่มีปัญหาเรื่องการมีบุตรยาก
• คู่สมรสที่ฝ่ายหญิงมีอายุมากกว่า 35 ปี เนื่องจากมีอัตราการเสื่อมของโครโมโซมผิดปกติสูง
• คู่สมรสที่ไม่ประสบคำสำเร็จในการทำเด็กหลอดแก้วมากกว่า 2 ครั้ง

PGT-M

• คู่สมรสที่เป็นพาหะโรคทางพันธุกรรม
• คู่สมรสที่มีโรคทางพันธุกรรม

PGT-SR

• คู่สมรสที่มีคู่โครโมโซมสลับตำแหน่ง
• คู่สมรสที่มีบุตรมีความผิดปกติของโครโมโซม

ตรวจโครโมโซมตัวอ่อนมีข้อดี-ข้อเสียอย่างไร

ในขณะที่การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนจะช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ให้สำเร็จ แต่ก็ต้องมีการตรวจคัดกรองโดยใช้เทคโนโลยีที่มีความแม่นยำร่วมกับความชำนาญของแพทย์ ซึ่งการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนนั้นมีข้อดี และข้อเสียอย่างไรบ้าง มีดังนี้

ข้อดี

• ทำให้สามารถทราบถึงความผิดปกติของโครโมโซมของตัวอ่อนได้ก่อนฝังตัว
• ช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ให้สำเร็จได้ และมีความแข็งแรง สมบูรณ์
• ช่วยลดความเสี่ยงของการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวกับตัวอ่อน
• สามารถคัดเลือกตัวอ่อนที่มีความแข็งแรง ตัวอ่อนที่มีคุณภาพก่อนการฝังตัวในโพรงมดลูกได้
• ช่วยลดความเสี่ยงในการแท้งบุตรจากการทำเด็กหลอดแก้วได้

ข้อเสีย

• การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนเป็นบริการเสริมจากการทำเด็กหลอดแก้ว ทำให้มีค่าใช้จ่ายบริการที่สูงขึ้น
• ในขั้นตอนการเก็บเซลล์ตัวอ่อนเพื่อนำมาตรวจ มีความเสี่ยงอาจทำให้ตัวอ่อนเกิดความเสียหายได้

สรุปการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนเป็นอย่างไร

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนเป็นบริการเสริมจากการทำเด็กหลอดแก้ว ซึ่งจะช่วยตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมของตัวอ่อน สามารถคัดกรอง หรือตรวจหายีนกลายพันธุ์ของยีนที่ถ่ายทอดจากครอบครัวก่อนนำตัวอ่อนไปฝังในโพรงมดลูกได้ ทั่วไปแล้วบริการการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนจะมีอยู่ 3 วิธี ได้แก่ PGT-A, PGT-M และ PGT-SR เป็นการตรวจด้วยเทคโนโลยีขั้นสูงมีความแม่นยำ เป็นวิธีที่เหมาะกับคู่สมรสที่มีปัญหาเรื่องการมีบุตรยาก ตั้งใจอยากมีครอบครัว วิธีดังกล่าวนี้จะช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ให้ประสบความสำเร็จได้ และช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดความผิดปกติของโรคทางพันธุกรรม และโครโมโซมในตัวอ่อนได้